Dedos en palillo de tambor en varón con pectus excavatum

El paciente consultó por un problema de estética en los dedos de ambas manos, con forma de palillo de tambor que había aumentado en los últimos 5-6 años.

Se trata de un hombre de 22 años, sin antecedentes de tabaquismo ni alergias conocidas a fármacos. Tenía contacto habitual con un perro y un gato, no recibía ningún tratamiento médico habitual, había trabajado únicamente durante medio año como recepcionista en un hotel y no refería antecedentes familiares de interés. No presentaba ningún antecedente patológico de interés.

El paciente consultó por un cuadro de deformación de sus dedos, especialmente de las manos, que había empeorado progresivamente durante los últimos 5-6 años. El paciente no recordaba exactamente cuando había empezado el proceso; sin embargo, refería tener fotos de cuando era pequeño en las cuales sus dedos eran normales.

Buen estado general. Hábito atlético. Pectus excavatum (figura 1 - figura 5). Ausencia de adenopatías. Normocoloreado. Dedos de ambas manos en palillo de tambor (figura 6 - figura 13). Uñas en vidrio de reloj (figura 12, figura 14 - figura 16).

• Auscultación respiratoria: murmullo vesicular conservado.

• Auscultación cardíaca: ritmo cardíaco regular sin soplos a 68 latidos por minuto.

• Palpación abdominal: ausencia de visceromegalias.

• Extremidades inferiores: las mismas alteraciones observadas en los dedos de las manos eran visibles en los dedos de los pies (figura 17 -  figura 21). 

• Extremidades superiores: obsérvese la visión palmar de estas lesiones  (figura 22 -  figura 24).

• Analítica general: hemograma y bioquímica general de sangre normales. Hormonas tiroideas y marcadores tumorales normales.

• Radiografía de tórax (figura 25 y figura 26).

• Tomografía computarizada (TC) de tórax, abdomen y cavum: normales.

• Pruebas de función respiratoria: espirometría forzada normal. Volúmenes pulmonares en el límite inferior de la normalidad. Capacidad de transferencia de monóxido de carbono: normal.

• Ecocardiograma-Doppler: dentro de la normalidad.

• Radiografía de manos (figura 27).

• Gammagrafía ósea: las imágenes muestran la formación de periostio óseo en distintas localizaciones (figura 28, figura 29, figura 30 y figura 31).

El diagnóstico de dedos en palillo de tambor se basa en un primer momento en la sospecha clínica en un paciente con agrandamiento progresivo de las falanges distales. Debe preguntarse en la anamnesis si el paciente tiene familiares con dedos de estas características. Asimismo debe procederse a confirmar o descartar la presencia de cianosis, fiebre de presentación aguda o subaguda o clínica respiratoria (tos seca o bien productiva). Nuestro paciente no presentaba ninguna de estas alteraciones y la clínica había empezado al menos 5 o 6 años antes de la consulta, lo cual descartaba también en gran medida que pudiera tratarse de un proceso maligno. Finalmente, debe procederse a la inspección de la piel (especialmente de la frente y cara), que en este caso también fue normal. Ante esta situación y tratándose de un adulto joven, no se aceptó el diagnóstico de paquidermoperiostosis y se interpretó como un caso de osteoartropatía de origen idiopático. El paciente fue seguido durante 2 años durante los cuales no presentó alteraciones cutáneas. La aparición de un pectus excavatum fue totalmente casual.

Diagnóstico diferencial gammagráfico de una osteoartropatía hipertrófica

Frecuentes

• Enfermedades pulmonares crónicas

• Neoplasia pulmonar

• Cardiopatías

• Enfermedad inflamatoria intestinal

Infrecuentes

• Idiopática

• Hipervitaminosis A

• Fluorosis

Esta entidad no tiene tratamiento propio. La actitud terapéutica consiste en el tratamiento de la causa, cuando se conoce. En algunos casos puede producirse una cierta regresión de la clínica como ocurre en algún tipo de neoplasia, pero, habitualmente, el trastorno tiende a la estabilización.

Introducción

La acropaquia y la osteoartropatía hipertrófica son entidades distintas que frecuentemente se confunden, pues en ocasiones se pueden presentar conjuntamente⁽¹⁾. Las acropaquias o dedos hipocráticos o dedos en palillo de tambor son un signo físico caracterizado por un engrosamiento del tejido conectivo de las falanges terminales de la zona distal de los dedos de las manos y de los pies, acompañado de un reblandecimiento del lecho ungueal. Es frecuente que exista eritema contiguo, calor, morfología del dedo en forma de porra distal o incremento de la curvatura de la uña (uñas en vidrio de reloj o pico de loro)^(1,2).

La osteoartropatía hipertrófica (OAH), también conocida como síndrome de Mari-Bamberger, es una entidad distinta a la simple acropaquia; puede presentar, de forma variable, algunas o todas de la siguientes anormalidades: a) acropaquia; b) formación de nuevo periostio óseo, afectando particularmente a extremidades distales de huesos largos; c) cambios pseudoartríticos y simétricos en articulaciones y tejidos periarticulares, habitualmente en tobillos, rodillas, muñecas y codos; d) incremento del espesor del tejido blando subcutáneo en el tercio distal de brazos y piernas. En algunos casos, los rasgos faciales se engruesan y están surcados de arrugas; e) cambios neurovasculares en manos y pies incluyendo eritema crónico, parestesias e incremento de la sudoración^(1,2).

Epidemiología

Hipócrates fue, con toda probabilidad, el primero en documentar este signo clínico; por eso este fenómeno es a veces conocido como dedos hipocráticos. De acuerdo con su etiología, la acropaquia puede ser hereditaria, idiopática o adquirida y concomitante de una gran cantidad de alteraciones, algunas de ellas, presentan hipoxia y cianosis. Las personas con acropaquia presentan los mismos cambios histológicos independientemente de las causas. Se ha relacionado mucho la acropaquia con las broncopatías crónicas, especialmente la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Sin embargo, la acropaquia no es un signo patognomónico de EPOC y su aparición debe alertar al clínico a emprender una búsqueda de sus causas. El principal síndrome en que aparece acropaquia simétrica es la OAH.

Presentación clínica

Depende de la etiología del caso, sin embargo con frecuencia la sospecha se realiza a partir de la simple inspección de los dedos.

Clínica

La clínica de la acropaquia (hipocratismo digital, dedos hipocráticos o dedos en palillo de tambor) es el agrandamiento indoloro e insensible de las falanges terminales de los dedos las manos y de los pies, que normalmente son bilaterales. Dicho de otra forma, se trata de un engrosamiento del tejido que se encuentra por debajo de las uñas de los dedos de manos y pies. La uña se curva hacia abajo, de manera similar a la forma de la parte redondeada de una cuchara volteada al revés⁽²⁾. La OAH en cambio puede cursar con dolores óseos o articulares. Así mismo, en su forma primaria llamada paquidermoperiostosis, cursa con alteraciones cutáneas en forma de engrosamiento de los pliegues de la frente. También suele engrosarse la piel de manos y pies, pero no suelen presentarse pliegues cutáneos. Los trastornos cutáneos y óseos suelen aparecer en la pubertad y progresar durante 5 o 10 años hasta estabilizarse. Un porcentaje de casos suele presentar retraso mental^(3,4).

Tanto una como otra entidad pueden ser idiopáticas o asociarse a distintas patologías (figura 32).

Diagnóstico

El diagnóstico de los dedos en palillo de tambor es eminentemente clínico. En el caso de la OAH, se requiere además evidenciar la formación de nuevo periostio en ciertos huesos. La formación de hueso se considera el sello de la enfermedad, pero su existencia no es suficiente para el diagnóstico. Por una parte, se han descrito casos sin presencia radiológica de periostitis, mientras que se ha descrito periostitis en otros procesos como sífilis, escorbuto, envenenamiento por fluoruros.

Así mismo, las acropaquias suelen asociarse a la OAH, aunque pueden estar ausentes. Esta variabilidad de presentación hace que el diagnóstico de OAH se realice tras una valoración global clínica, analítica y radiológica. Los datos clínicos pueden ser nulos y el hallazgo de una OAH puede ser casual en el curso de un estudio radiológico o gammagráfico óseo realizado por otros motivos.

Tratamiento

Ni la acropaquia ni la osteoartropatía hipertrófica tienen tratamiento específico.

Actualización de la enfermedad

Nos referiremos en este apartado básicamente a la OAH. Esta entidad puede presentarse como enfermedad primaria (síndrome de Touraine-Solente-Golé) o secundaria^(5,6). La forma primaria es una rara enfermedad que se ha observado en todas las razas, que predomina en hombres, cuya herencia se ha considerado autosómica dominante con penetrancia variable, si bien algunos autores la consideran recesiva⁽⁷⁾. La esperanza de vida de estos pacientes suele ser inferior a la media. Aparece característicamente en hombres al inicio de la pubertad y progresa durante unos años. Además de las lesiones óseas, son características las lesiones cutáneas en la cara y posteriormente en manos y pies. Las formas secundarias también parecen depender de factores hereditarios, pero son desencadenadas por trastornos respiratorios. Los casos de cardiopatías congénitas que cursan con acropaquia raramente llevan asociada una OAH.

1.- Taichman DB, Fishman AP. “Approach to the patient with respiratory symptoms”. En: Fishman AP, Elias JA, Fishman JA, Grippi MA, Senior RM, Pack AI (eds.). Fishman’s Pulmonary diseases and disorders (4.ª ed.). New York: McGraw-Hill, 2008.

2.- Murray JF, Schraufnagel DE. “History and physical examinations”. En: Mason RJ, Broaddus VC, Martin TR, King TE Jr, Schraufnagel DE, Murray JF, Nadel JA (eds.). Murray & Nadel's Textbook of Respiratory Medicine (5.ª ed.). Philadelphia: Saunders Elsevier, 2010.

3.- Touraine A, Solente G, Golé L. Un syndrome osteodermopathique: la pachydermie plicaturee avec pachyperiostose des extremites. Presse Med. 1935;43:1820-4.

4.- Salfeld K, Spalckhaver I. Zur Kenntnis der Pachydermoperiostosis. Dermatol Wochenschr. 1966;152(20):497-511. [referencia en PubMed]

5.- Fischer DS, Singer DH, Feldman SM. Clubbing, a review, with emphasis on hereditary acropachy. Medicine (Baltimore). 1964;43:459-79. [referencia en PubMed]

6.- Vogl A, Goldfischer S. Pachydermoperiostosis. Primary or idiopathic hypertrophic osteoarthropathy. Am J Med. 1962;33:166-87. [referencia en PubMed]

7.- Rimoin DL. Pachydermoperiostosis (idiopathic clubbing and periostosis): genetic and physiologic considerations. N Engl J Med. 1965;272:923-31. [referencia en PubMed] [texto completo]